本报讯（记者张思玮）近日，记者从北京大学第三医院（以下简称北医三院）获悉，43岁的渐冻症患者李晓晓（化名）在该院神经内科接受了托夫生注射液腰穿鞘内注射治疗。这是肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称渐冻症）靶向治疗药物托夫生注射液国内正式商业上市后全国开出的首个处方，标志着我国首个针对超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变所致成人渐冻症（SOD1ALS）的疾病修正治疗药物正式应用于临床。
托夫生注射液是全球首个且目前唯一获批用于SOD1ALS成人患者的疾病修正治疗药物。它突破了传统治疗仅能缓解症状的局限，首次实现了针对病因的精准干预。该药物于2023年4月获美国食品药品监督管理局批准上市，2024年9月获中国国家药品监督管理局批准上市。
托夫生注射液的核心作用机制在于作为一种反义寡核苷酸药物，能够特异性地与导致疾病的SOD1 mRNA结合，促进其降解，从而显著减少毒性SOD1蛋白的合成与蓄积。这种从源头上减轻运动神经元损伤的方式，被证实具有延缓疾病进展的潜力。
对于渐冻症，尤其是具有明确遗传背景（如SOD1突变）的患者，北医三院神经内科主任樊东升表示，“早发现、早诊断、早治疗”至关重要。他提醒公众，若出现不明原因的进行性肌肉无力、肌肉跳动或肌肉萎缩等症状，应高度警惕，及时前往神经内科专病门诊就诊，争取宝贵的治疗时间窗。